罕见怪病缠上两兄妹

深圳晚报记者 徐再杰 文/图

　　前天深夜11时左右，一位博友向深圳晚报发出的一条求助微博让记者彻夜无眠。

　　博友“无助妈妈—深圳杨可帆杨伊蒙妈妈”在微博中说，我的两个小孩都是丙酮酸激酶缺乏症(PKD）的患者，因为这个病引起溶血的全国就只有12例，真的很罕见，目前没有特异的治疗办法，要根治只能做造血干细胞移植手术。求求晚报帮帮我救孩子！

　　昨天天刚亮，记者立即与这位妈妈取得了联系。在深圳市龙岗区人民医院记者见到了他们——爸爸、妈妈、2岁8个月大的杨可帆和刚刚6个月大的杨伊蒙。记者多方了解证实，两个孩子加起来的治疗费用超过100万元，对这个普通家庭来说，已是无法承受之重。

　　祸不单行 兄妹相继得怪病

　　在龙岗区人民医院住院部儿科病区39床，2岁8个月大的杨可帆正安静地坐在床头输液，旁边是他钟爱的玩具汽车。见到记者，可帆的妈妈邓琴兰眼角顿时红了起来：真不好意思，这么大的雨……而此时，6个月大的杨伊蒙正在妈妈的怀里熟睡。

　　因为感冒，可帆正在输液，自从患病以后，他的抵抗力就比正常的孩子差。前两天，可帆发烧高达41摄氏度，医院一个下午给可帆下了两次病危通知，幸亏医生奋力抢救，才把可帆从死亡边缘拉了回来。

　　可帆的爸爸、在比亚迪公司从事设计工作的杨燕煌向记者讲述了他们家的故事。2009年8月30日，他和邓琴兰爱情的结晶——杨可帆诞生了。照理说，儿子的出生应该给这个年轻的家庭带来无限的快乐，但出生后的体检报告却给这种快乐蒙上了阴影：小可帆的血红蛋白值仅为8.6克，而正常的孩子的血红蛋白值应为15~17。

　　就这样，小可帆和爸爸妈妈一起走上了艰难而又漫长的求医路。两年来，他们走遍了深圳、北京、天津等各大城市的血液病专业机构，但始终没有找出病因。随着年龄的增长，可帆的病也在一天天地加重。在没有查明病因的情况下，专家们只能按照溶血性贫血的治疗方法，给出了静脉注射排铁和定期输血的治疗方案。

　　因为迟迟找不到病因，2010年10月，中山大学孙逸仙纪念医院的专家建议这对年轻的夫妻再生一胎，取同胞脐血进行脐血造血干细胞移植治疗，因为这是治疗血液病最为有效的方法。

　　经过慎重考虑。可帆的爸爸妈妈决定再生一胎。于是，2011年11月15日，带着父母的殷切希望，小伊蒙呱呱坠地。然而不幸的是，小伊蒙也出现了和哥哥同样的病症，而且她的血红蛋白值更低，仅为5.6。

　　病因查明 基因变异全国仅12例

　　接连的打击并没有压垮这对年轻的福建夫妇。他们决心一定要弄清楚孩子们的病因。在小伊蒙刚刚满月的时候，他们便把她托付给亲友，继续开始了求医历程。听闻天津有一个全国有名的血液研究所，他们立刻带着可帆去了天津，几乎各种能做的检查都做了，可是依然没有找到病因。后来，该血液研究所的专家推荐他们到了上海长海医院（即第二军医大学第一附属医院），那里有一个著名的血液研究室。也正是这里的专家通过反复检测，查明了可帆和伊蒙的病：他们得的是丙酮酸激酶缺乏症。而这种病，自1982年我国发现首例后，截止到去年，总共才有10例报告。也就是说，小可帆和小伊蒙是这种病的全国第11例和12例患者。

　　据了解，这种英文名为PKD的疾病是一种红细胞酶病，现已证实由PK基因异常所致，主要是PK基因点突变。目前尚没有特异性治疗方法，这种病的贫血程度通常比遗传性球形红细胞增多症患者更严重，常常需要输血来维持，而根治的办法是造血干细胞移植。

　　记者了解到，这种病在婴幼儿时期可导致死亡。可帆的爸爸妈妈更加着急。不久前，他们已经将一家四口的相关资料拿到了广州中山大学附属二院进行血液配型，很可惜，配型未能成功，目前只能排队等候合适捐献者的出现。

　　谁来帮帮这个家？

　　记者看到了前一天打印出来的杨可帆住院账单，起止时间是从今年的4月20日到5月4日，不到半个月的时间，费用为10807.01元。

　　可帆妈妈说，这次包括了治感冒的费用，偏高了。平时，可帆每个月排铁和输血的费用约为4000到6000元左右，而伊蒙现在每月两次的输血费用约为1600~2000元，等伊蒙大了需要排铁时，费用还要多出几千元。

　　可帆的妈妈上个月曾抽空整理了一下可帆的账单。有据可查的费用就超过了15万元，加上外出求医的费用已经超过了20万元。

　　“我们现在连生活都成问题了”，可帆的妈妈无助地说。当年，她在广州一家公司从事财务工作，可帆生下来患病之后，她全部的精力就放在了孩子的身上。而全家的收入来源就靠丈夫一人。

　　可帆的爸爸杨燕煌对自己所在的比亚迪公司一直深怀感激。为给孩子看病，他经常需要请假，最多的时候，他一次请了两个月的假，而领导和同事并没有说过一句怨言。更让他感动的是，公司同事知道他们家的遭遇后，还捐了9万多元钱以解燃眉之急。

　　“只要有一线希望，我们就不会放弃。”轻摸着孩子的头，邓琴兰坚定地说。而杨燕煌疲惫的脸上也挂着慈父的笑容。

　　特写

　　每次打针 都要扎五六次

　　出生以来，小可帆几乎没有回过家，除了外出寻医，几乎都是在龙岗区人民医院儿科病房里度过的。每天，他要接受8个小时的静脉注射排铁治疗。每20到25天，他还要接受输血治疗。

　　伊蒙现在还小，暂时不需要排铁，但幼小的她因为比哥哥的病情重，每半个月左右就要输血一次。

　　妈妈说可帆非常乖。排铁的时候，他会在药液见底的时候自己把控制泵关上。每次输液的时候，他也总是把小手主动伸给护士，并说我是哥哥，我不哭。但是因为血管破坏得很严重，现在每次打针都要扎五六次才能成功。小可帆前两针都在强忍着不哭，只是到了后来实在忍不住了才会哭出声来。或许是因为知道家里的困境，可帆从来不吵闹着要好吃的和好玩的，一辆简单的汽车，他能够百玩不厌。

　　如果正常的话，可帆今年9月该上幼儿园了。可对可帆来讲，这已是一个奢望。

　　善良的深圳人，你愿意帮助这个亟须帮助的家吗？你愿意通过你的帮助给可帆和伊蒙一个健康快乐的童年吗？请向深圳晚报爱基金伸出你的援手！

　　务必注明“捐助可帆和伊蒙”，或拨打本报电话：0755—83929999咨询相关情况。

　　捐助方式

　　户名：深圳市关爱行动公益基金会

　　账号：755917340410202

　　开户行：招商银行深圳上步支行

编辑:韩鲁东