捐赠基因测序仪 联手防治遗传病

▲捐赠仪式现场。

深圳晚报讯 昨日上午，深圳市关爱行动公益基金会走进广西红土地百色，将由全球最大的基因组学研发机构——华大基因自主设计制造，具有国际先进水平的第二代国产临床基因检测高通量测序仪BGISEQ-500捐赠给深圳市对口帮扶的百色市妇幼保健院。

百色市人民政府副市长石国怀，深圳市关爱行动公益基金会秘书长彭伊娜，广东第二扶贫协助组重大项目部部长谭茂芹，百色市卫生计生委主任盘福林、副主任罗雪梅等相关部门领导出席了捐赠仪式。

广西是地中海贫血高发地。深圳市关爱行动公益基金会己是第二次向广西捐赠华大基因的二代基因测序仪。深圳关爱基金会是深圳市5A级基金会，全国先进社会组织，亦是全国最早关注及关爱重度地中海贫血儿童的公益机构之一。多年前该机构与深圳晚报等公益机构共同发起，在全国首创了“燃料行动”公益项目，使贫困家庭的重度地贫儿得以维持输血，延续生命。近年，又支持了一些地贫儿进行骨髓移植。

但是，关爱基金会秘书长彭伊娜谈及此并不乐观:“一定程度帮助了一些家庭，但效果不尽如人意。”彭伊娜认为，控制地贫，应从源头控制预防重型地贫儿出生，“我們携手华大基因，希望通过捐赠基因测序仪，联手地中海贫血高发区具备产前检测资质医院，推广产前基因检测，联手阻击遗传疾病。”

控制地中海地贫，预防是关键。做好婚检，孕检，产检是基因检测是地贫检测的金标准。除了地贫外，基因检测针对常见的唐氏综合征的检测准确率也高达99.9%。基因检测已经成为遗传病诊断与防治的最重要手段。华大基因的这款基因测序仪，具有无创产前基因检测、全套地贫基因检测、新生儿耳聋基因检测、HPV基因检测、罕见病的筛查和诊断等功能。而且还具有无创、准确性高等领先世界的水平。

捐赠仪式上，百色市副市长说，感谢深圳关爱基金会携手华大基因捐赠二代基因测序仪，有了这台基因测序仪，百色市妇幼保健院将可建成高通量测序平台，打造百色基因检测诊疗高地，逐步开展一系列基因检测项目，为老区百姓及儿童健康事业作出贡献。

编辑:李湘雅